Alpha-synuclein A53T mutation is not frequent on a sample of Brazilian Parkinson’s disease patients / Mutação A53T da alfa-sinucleína não é frequente em amostra de população brasileira com doença de Parkinson

Introduction The pathogenesis of Parkinson’s disease (PD) involves both genetic susceptibility and environmental factors, with focus on the mutation in the alpha-synuclein gene (SNCA).Objective To analyse the polymorphism SNCA-A53T in patients with familial PD (FPD) and sporadic PD (SPD).Method A total of 294 individuals were studied, regardless of sex and with mixed ethnicity. The study group with 154 patients with PD, and the control group included 140 individuals without PD. The genotyping of SNCA-A53T was performed by PCR/RFLP. Significance level was p < 0.05.Results Among all patients, 37 (24%) had FPD and 117 (75.9%) had SPD. The absence of SNCA-A53T mutation was observed in all individuals.Conclusion SPD is notably observed in patients. However, the SNCA-A53T mutation was absent in all individuals, which does not differ controls from patients. This fact should be confirmed in a Brazilian study case with a more numerous and older population.

Introdução A patogênese da doença de Parkinson (DP) envolve fatores ambientais e suscetibilidade genética, destacando-se a mutação de alfa-sinucleína (SNCA.)Objetivos Analisar a variante genética SNCA-A53T em pacientes com DP familiar (DPF) e DP esporádica (DPE).Método Foram estudados 294 indivíduos, independente de sexo, com etnia miscigenada, sendo 154 com DP e 140 sem a doença (grupo controle). A genotipagem de SNCA-A53T foi realizada por PCR/RFLP. Nível de significância para p < 0,05.Resultados Entre os pacientes, 37(24%) tinham DPF e 117 (75,9%) DPE. A ausência da mutação SNCA-A53T em todos os indivíduos.Conclusão DPE é destacada entre os pacientes, no entanto a mutação SNCA-A53T ausente em todos os indivíduos, não diferenciando os grupo controle e pacientes, o que deve ser confirmado em população brasileira, considerando uma ampla casuística, além da ancestralidade.

Nullity of GSTT1/GSTM1 related to pesticides is associated with Parkinson's disease / Nulidade de GSTT1/GSTM1 relacionada a pesticidas associa-se com doenca de Parkinson

Genetic and environmental factors affect the pathogenesis of Parkinson's disease (PD). Genetic variants of the enzyme glutathione S-transferases (GST) may be related to the disease. This study aimed to evaluate the influence of genetic variants of GST (GSTT1/GSTM1) and their association with the exposure to environmental toxins in PD patients. We studied 254 patients with PD and 169 controls. The GSTM1/GSTT1 variants were analyzed by polymerase chain reaction. We applied the Fisher's exact test and the χ2 test for statistical analysis (p<0.05). The present and absence for GSTT1 and GSTM1 were similar in patients and controls. The null for GSTT1 and GSTM1 (0/0) and exposure to pesticides prevailed in patients (18%) compared to controls (13%, p=0.014). This study suggests the association between PD and previous exposure to pesticides, whose effect may be enhanced in combination with null for GSTT1/GSTM1.

Fatores genéticos e ambientais influenciam a patogênese da doença de Parkinson (DP). Variantes genéticas das enzimas glutationa S-transferases (GST) parecem estar envolvidas com a doença. Os objetivos deste estudo foram avaliar a influência de variantes genéticas de GST (GSTT1/GSTM1) e sua associação com exposição a toxinas ambientais em pacientes com DP. Foram estudados 254 pacientes com DP e 169 controles. As variantes para GSTM1/GSTT1 foram analisadas por reação em cadeia da polimerase. Para análise estatística foram aplicados os testes de Fisher e do χ2 (p<0,05). Tanto a presença quanto a nulidade para GSTT1 e GSTM1 foram semelhantes em pacientes e controles. A nulidade para GSTT1 e GSTM1 (0/0) e contato com agrotóxicos prevaleceu nos pacientes (18%) em relação aos controles (13%, p=0,014). Este estudo sugere associação entre DP e contato prévio com agrotóxicos, cujo efeito parece potencializado em combinação com nulidade para GSTT1/GSTM1.

Exposure to pesticides and heterozygote genotype of GSTP1-Alw26I are associated to Parkinson's disease / Exposição a pesticidas e genótipo heterozigoto de GSTP1-Alw26I associam-se à doença de Parkinson

Objective This study aimed to analyze the frequency of GSTP1-Alw26I polymorphism and to estimate its association with toxic substances in Parkinson's disease (PD). Methods A study group with 154 patients - subdivided into familial and sporadic PD groups - and 158 elderly individuals without the disease (control group) were evaluated. GSTP1-Alw26I polymorphism was analyzed by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results Patients were significantly more exposed to pesticides compared with the control group (p=0.0004), and the heterozygote genotype associated to exposure to pesticides also prevailed in patients (p=0.0001). Wild homozygote genotype was related to tobacco use (p=0.043) and alcoholism (p=0.033) in familial PD patients. Conclusion Exposure to pesticides is associated to PD, whose effect can be enhanced when combined with the heterozygote genotype of GSTP1-Alw26I. Also, large genetic and environmental studies considering tobacco use, alcoholism, GSTP1 and PD are necessary to confirm our findings. .

Objetivo Analisar a frequência do polimorfismo GSTP1-Alw26I, assim como estimar sua associação com substâncias tóxicas na doença de Parkinson (DP). Métodos A casuística avaliada foi composta por um grupo de estudo, com 154 pacientes, subdivididos em DP familial e esporádica, e outro com 158 idosos sem a doença (grupo controle). O polimorfismo GSTP1-Alw26I foi analisado por reação em cadeia da polimerase/polimorfismo de comprimento do fragmento de restrição (PCR/RFLP). Resultados Os pacientes foram significativamente mais expostos a pesticidas, comparados com o grupo controle (p=0,0004), e o genótipo heterozigoto associado a exposição a pesticidas também prevaleceu nos pacientes (p=0,0001). O genótipo homozigoto selvagem apresentou relação com tabagismo (p=0,043) e etilismo (p=0,033) em pacientes com DP familial. Desse modo, a exposição a pesticidas está associada à DP, cujo efeito pode ser potencializado quando combinado ao genótipo heterozigoto de GSTP1-Alw26I. Estudos genético-ambientais envolvendo tabagismo, etilismo, GSTP1 e DP devem ser realizados em casuísticas numerosas, confirmando essa associação. .

¿Es posible descubrir microcarcinomas tiroideos con la ecografía bidimensional y Doppler? / Is possible to detect thyroid microcarcinomas with 2D ultrasound and Doppler study?

Introducción: El bocio nodular es la patología más frecuente de la glándula tiroides. Ecógrafos de mayor resolución han permitido pesquisar nódulos de hasta 2 mm de diámetro. ¿Existen características distintivas de los nódulos tiroideos que los convierten en sospechosos de malignidad, tanto en la ecografía bidimensional como en el Doppler color y angio power? Objetivo: Estimar si las características ecográficas halladas en los nódulos ≤10 mm fueron de utilidad para individualizar microcarcinomas tiroideos (MCT). Material y métodos: Se incluyeron 201 pacientes sometidos a tiroidectomía entre enero de 2005 y enero de 2007, en los cuales se registró la presentación clínica y los caracteres ecográficos sospechosos de malignidad de los nódulos: naturaleza sólida, microcalcificaciones y vascularización intranodular en la secuencia Doppler. Estudio cuali-cuantitativo observacional, con un diseño descriptivo (reporte de serie de casos). Resultados: Se identificaron 20 MCT en 18 mujeres y 2 hombres de edades similares: 48.2 ± 3.4 años (±ESM); mediana: 53 años; rango: 19-69 años. Clínicamente los MCT se presentaron: 5 como bocios uninodulares y 15 como bocios multinodulares. Los 5 bocios uninodulares y 7/15 bocios multinodulares presentaron uno o más factores de sospecha de malignidad que fueron ratificados en el preoperatorio por una punción citológica sospechosa o positiva para carcinoma y luego confirmado por el estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica. Los otros 8/15 bocios multinodulares fueron hallazgos histológicos. Conclusión: La capacidad diagnóstica de la ecografía bidimensional y del Doppler en la determinación prequirúrgica del riesgo de malignidad de los nódulos tiroideos ≤ 10 mm de diámetro estuvo limitada a los bocios uninodulares y al 50% de los multinodulares. La indicación del tratamiento quirúrgico de los nódulos con factores ecográficos sospechosos de malignidad siempre fue ratificada con el diagnóstico citológico.

Introduction: High resolution ultrasound has allowed the detection of increasingly smaller thyroid nodules. Are there any distinctive features in thyroid nodules that become them suspicious of malignity at 2D ultrasound and color Doppler studies? Objective: To evaluate if the ultrasound characteristics found in the 10 mm nodules were useful to detect thyroid microcarcinomas (TMC). Materials and Methods: 201 patients subjected to thyroidectomy between January 2005 and January 2007. Information was gathered about the clinical characteristics and the ultrasound factors suspicious of malignancy: solid nodules, micro calcifications and intranodular vascularization. A qualitative and quantitative observational study was performed using a descriptive design (report of a series of cases). Results: 20 TMCs were found in 18 women and 2 men of similar ages: 48.2 ± 3.4 years (±SEM), median: 53 years, range: 19-69 years. TMC's clinical presentation was 5 solitary nodule goiters and 15 multinodular goiters. All solitary nodule goiters and 7/15 multinodular goiters presented one or more clinical factors suspicious of malignancy that were verified at the preoperatory stage through a cytological fine needle aspiration suspicious or positive for carcinoma and then confirmed by the histo-pathological exam of the surgical specimen. The other 8/15 TMCs were findings of the frozen section biopsy or the histology study done later. Conclusion: The diagnostic capability of the 2D ultrasound and color Doppler studies in the pre-surgical determination of the malignancy risk of thyroid nodules ≤ 10 mm in diameter was limited, in our experience, to the solitary nodule goiters and to 50% of the multinodular goiters. The indication of surgical treatment of the nodules with suspicious ultrasound factors of malignancy was always confirmed by cytology.

Prevalencia de aneurisma de aorta abdominal evaluada con ecografía aórtica y factores de riesgo cardiovascular / Prevalence of abdominal aortic aneurysm and aortic ultrasound assessed cardiovascular risk factors

Propósito: Detectar la prevalencia de AAA con ecografía aórtica (EA), asociación HTA y DBT y con sospecha previa de enfermedad. Material y métodos: se evaluaron 184 pacientes (95 M y 89 F), con edades comprendidas entre 45 y 87 años, que fueron estudiados con ecografía aórtica y no aórtica entre agosto 2005 y junio 2006. Se investigaron antecedentes de HTA, DBT y diagnóstico presuntivo de AAA. Se consideró aneurismática una aorta abdominal infrarrenal mayor de 3 cm de diámetro axial. Análisis estadístico: prueba t de student para comparar promedios de edad; prueba chi- cuadrado para comparar proporciones. La concordancia entre sospecha y diagnóstico se midió con el coeficiente Kappa y la significación, con la prueba de McNemar. Se aplicó un modelo de regresión logística. Resustados: Edad Promedio: 64±9 años. Prevalencia de AAA: 5.4%, 6.3% en varones y 4.5% en mujeres (p=0.586). Edad promedio en AAA: significativamente mayor que la de aquellos sin AAA. Prevalencia significativamente mayor (p=0.008) que en edades ‗65 años (10%). Se diagnosticaron 2 AAA en pacientes con HTA y DBT (14.3%), 4 en pacientes con HTA (10%) y en 4 pacientes sin HTA ni DBT (3.4%); p=0.119. El coeficiente Kappa fue 0.31 (p=0.096). En 5 pacientes con sospecha, la misma se confirmó. En otros 13 con sospecha no se diagnosticó AAA. Conclusión: la prevalencia de AAA fue del 5.4%. Las variables predictoras de AAA son: edad y diagnóstico presuntivo. No hubo asociación significativa entre AAA e HTA y DBT.

Punción biopsia ósea percutánea guiada bajo TC / TC guided percutaneous biopsy of the bone lesions

Se evaluaron los beneficios de la biopsia percutánea por TC en distintas lesiones óseas. Las indicaciones se establecieron por protocolos de acuerdo a si la lesión era inflamatoria, benigna o maligna, respetando las contraindicaciones del método. Del total de biopsias realizadas entre enero de 1995 y septiembre de 1996, se extrajeron 76 por disponerse del estudio por TC y del resultado anatomopatológico. Las muestras extraídas correspondieron a: vértebra, 33; fémur, 17; tibia, 6; costillas, 6; ilíaco, 4; esternón, 4; sacro, 2; rama isquiopubiana, 2; cuboides, 1 y escafoides, 1. Se concluye que la biopsia percutánea guiada bajo TC es la técnica de elección para determinar la etiología de las lesiones del sistema musculoesquelético, cuando está indicada una biopsia guiada por imágenes. El método tiene muy baja morbilidad y es bien tolerado por el paciente